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吴雪飞 医师
家庭医生在线合作医院
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唐氏筛查是一种重要的产前检查方法，主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险，而非用于预测胎儿性别。其检测原理、目的、适用孕周、结果解读以及局限性等方面都有特定的规定和要求。 1. 检测原理：通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿患染色体异常疾病的风险。 2. 检测目的：重点在于筛查胎儿是否存在染色体异常，如 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。 3. 适用孕周：通常在孕 15 - 20 周进行。 4. 结果解读：分为低风险、临界风险和高风险。低风险一般提示胎儿患染色体异常的可能性较小，但不能完全排除；临界风险和高风险则需要进一步检查，如无创 DNA 检测或羊水穿刺。 5. 局限性：不能检测出所有的染色体异常，也不能检测胎儿的结构畸形和预测胎儿性别。 总之，唐氏筛查对于保障胎儿健康具有重要意义，但不能用于判断胎儿性别。孕妇应重视产前检查，遵循医生的建议进行相应的筛查和诊断。
2024-12-09 00:35
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
