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许宗彦 主治医师
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内科
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唐氏综合征检查的时间通常有两个关键阶段，分别是孕早期的 NT 检查和孕中期的唐筛检查。此外，还需考虑孕妇年龄、家族遗传史、既往生育史、孕期环境因素等。 1.孕早期 NT 检查：一般在孕 11 - 13 周 + 6 天进行，通过 B 超测量胎儿颈项透明层厚度，初步筛查唐氏综合征的风险。 2.孕中期唐筛检查：在孕 15 - 20 周进行，通过抽取孕妇外周血，检测血清中的相关指标，评估胎儿患唐氏综合征的风险。 3.孕妇年龄：年龄超过 35 岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，可能需要直接进行无创 DNA 检测或羊水穿刺。 4.家族遗传史：如果家族中有唐氏综合征患者，应提前告知医生，以便确定更合适的检查时间和方法。 5.既往生育史：曾经生育过唐氏儿或有其他染色体异常胎儿的孕妇，也需特别关注检查时间和方式。 总之，唐氏综合征检查对于保障胎儿健康非常重要，孕妇应按照医生建议，在合适的时间进行相应检查，以便早期发现问题，做出合理决策。
2024-12-05 17:25
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
