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乔平 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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唐氏胎儿通过普通 B 超检查有一定的局限性，不能单纯依靠普通 B 超确诊。但在某些情况下，普通 B 超的一些指标可能会提示存在唐氏综合征的风险，比如胎儿的颈项透明层厚度、鼻骨发育情况、心脏结构等。 1. 颈项透明层厚度：在孕 11 - 13 + 6 周时，通过普通 B 超测量胎儿颈项透明层厚度，增厚可能提示唐氏综合征风险增加。 2. 鼻骨发育：唐氏胎儿可能存在鼻骨缺失或发育不良，普通 B 超可观察到。 3. 心脏结构：部分唐氏胎儿心脏结构异常，普通 B 超可能发现心室间隔缺损等问题。 4. 肢体发育：肢体短小或形态异常也可能是唐氏综合征的表现之一，但普通 B 超对此的判断准确性有限。 5. 其他指标：如肾盂扩张、肠道回声增强等，在普通 B 超中出现也可能增加唐氏综合征的风险。 总之，普通 B 超可以提供一些唐氏综合征的间接线索，但不能确诊。要明确诊断，通常需要结合唐筛、无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查。
2024-12-05 03:33
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
