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回答1
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武皓 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
普内科
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唐氏筛查主要检查胎儿是否存在染色体异常，包括 21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等。通过检测孕妇血清中的相关指标，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素进行综合评估。 1. 21-三体综合征：也称为唐氏综合征，是最常见的染色体异常疾病之一。患儿会有明显的智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。 2. 18-三体综合征：患儿多有严重的多发畸形，存活时间较短。 3. 开放性神经管缺陷：如无脑儿、脊柱裂等，会导致胎儿严重的神经系统发育异常。 4. 检测指标：通常包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等。 5. 综合评估：医生会综合孕妇的年龄、体重、孕周等，运用特定的算法计算胎儿患病的风险值。 唐氏筛查对于预防出生缺陷具有重要意义。如果筛查结果为高风险，需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查来明确诊断。建议孕妇按时进行产检，在正规医院接受专业的医疗服务。
2024-12-05 13:34
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
