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回答1
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张昕 医师
山东省立医院
三级甲等
妇科
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唐氏筛查中 21 三体风险度为 1/700 处于临界风险范围。这一结果需要综合多方面因素来判断,包括孕妇年龄、家族遗传史、其他产检指标等。 1. 孕妇年龄:年龄较大的孕妇,胎儿患唐氏综合征的风险相对较高。 2. 家族遗传史:若家族中有唐氏综合征患者,风险可能增加。 3. 其他产检指标:如 NT 检查、超声结构筛查等结果也会影响综合评估。 4. 唐筛局限性:唐筛只是一种筛查手段,并非确诊,存在一定的假阳性和假阴性。 5. 进一步检查:对于临界风险,通常建议进行无创 DNA 检测或羊水穿刺来明确诊断。 总之,唐氏筛查 21 三体风险度 1/700 不能简单地判断为正常或异常,需要综合考量各种因素,并在医生的指导下选择合适的进一步检查方法,以确保胎儿的健康。
2024-12-06 01:19
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»