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史书利 医师
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唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。主要包括抽取孕妇血液、实验室检测、计算风险值、评估结果以及后续处理等。 1. 采血：通常在孕 15 - 20 周进行，抽取孕妇外周血。 2. 检测指标：检测血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等。 3. 计算风险：结合孕妇年龄、体重、孕周等，运用特定算法计算胎儿患唐氏综合征的风险。 4. 评估结果：分为低风险、临界风险和高风险。 5. 后续处理：低风险一般无需进一步检查；临界风险和高风险需进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等进一步明确。 唐氏筛查是孕期重要的检查项目，有助于早期发现胎儿染色体异常，为优生优育提供保障。建议孕妇按时进行产检，遵循医生的建议。
2024-12-05 20:59
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
