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回答1
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任立飞 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
妇科
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唐氏筛查显示高危,不一定必须做羊水穿刺。还需综合多方面因素来决定,如孕妇年龄、唐筛具体数值、超声检查结果、家族遗传病史、个人意愿等。 1.孕妇年龄:年轻孕妇唐筛高危,可先考虑无创 DNA 检测;高龄孕妇唐筛高危,羊水穿刺的必要性相对较大。 2.唐筛具体数值:若高危风险值较高,羊水穿刺更有助于明确诊断;风险值稍高,无创 DNA 可能是一个选择。 3.超声检查结果:如果超声提示胎儿存在结构异常,羊水穿刺能提供更准确的诊断。 4.家族遗传病史:有唐氏综合征家族史,羊水穿刺能更精准排查。 5.个人意愿:有些孕妇对羊水穿刺的风险存在顾虑,可在充分了解后决定。 总之,唐氏筛查高危后,应与医生充分沟通,权衡各种检查方法的利弊,选择最适合的进一步检查方式,以确保胎儿的健康。
2024-12-05 19:33
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»