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回答1
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方昕 医师
安徽省立医院
三级甲等
PET-CT中心
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唐氏筛查通常在孕早期和孕中期进行，分别有不同的检查时间和意义。一般来说，孕早期唐筛在 11 - 13 + 6 周进行，孕中期唐筛在 15 - 20 周进行。唐筛对于评估胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病具有重要意义。 1. 孕早期唐筛：在怀孕 11 - 13 + 6 周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，结合血清学指标，评估胎儿染色体异常的风险。 2. 孕中期唐筛：在怀孕 15 - 20 周进行，抽取孕妇外周血，检测血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。 3. 唐筛的重要性：能帮助及早发现胎儿染色体异常，为后续的诊断和处理提供依据。 4. 唐筛结果解读：若唐筛结果提示高风险，需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查来明确诊断。 5. 注意事项：唐筛前无需空腹，但要保证检查前的饮食清淡。唐筛结果只是风险评估，不是确诊依据。 总之，孕妇应按照医生建议的时间进行唐氏筛查，以便及时了解胎儿的健康状况。如有异常，及时采取相应措施。
2024-11-28 16:55
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
