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回答1
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任立飞 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
妇科
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错过了唐氏筛查的时间也不必过于惊慌，可采取其他检查方法来评估胎儿的健康状况，如无创 DNA 检测、羊水穿刺、超声检查等。 1.无创 DNA 检测：通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA 进行检测，对 21-三体综合征、18-三体综合征和 13-三体综合征的筛查准确性较高。 2.羊水穿刺：属于有创检查，能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准，但存在一定的流产风险。 3.超声检查：尤其是在孕中期进行系统超声检查，可观察胎儿的结构发育是否存在异常。 4.密切观察：加强孕期的常规产检，关注自身身体变化和胎儿的胎动情况。 5.遗传咨询：向专业医生进行遗传咨询，了解家族遗传病史对胎儿的潜在影响。 总之，虽然错过了唐氏筛查时间，但仍有多种方法可以帮助评估胎儿的健康状况。孕妇应及时与医生沟通，选择适合自己的检查方式，并保持良好的心态，积极配合产检。
2024-09-19 20:31
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
