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回答1
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余家快 医师
合肥市第四人民医院
三级甲等
精神科
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唐氏筛查低危时，通常不需要再做羊水穿刺，但在某些特殊情况下，可能仍有必要。这取决于多种因素，如孕妇年龄、家族遗传病史、超声检查结果、唐筛数值接近临界值、孕妇的个人意愿等。 1.孕妇年龄：如果孕妇年龄超过 35 岁，属于高龄孕妇，胎儿染色体异常的风险相对较高，即使唐筛低危，也可能建议进一步检查，如羊水穿刺。 2.家族遗传病史：若家族中有唐氏综合征或其他染色体疾病患者，会增加胎儿患病风险，可能需要更精确的检测。 3.超声检查结果：如果超声检查发现胎儿存在结构异常，如心脏畸形、神经管缺陷等，可能提示染色体异常，需要羊水穿刺明确。 4.唐筛数值接近临界值：虽然是低危，但数值接近临界范围，医生可能会综合评估，考虑羊水穿刺。 5.孕妇的个人意愿：有些孕妇对胎儿健康非常关注，希望获得更准确的结果，即使风险较低，也可能选择羊水穿刺。 总之，唐氏筛查低危后是否进行羊水穿刺，应综合多方面因素，与医生充分沟通，权衡利弊后做出决定。
2024-12-02 05:08
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
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