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回答1
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曹立焕 住院医师
威县中医院
二级甲等
妇科
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孕期唐氏筛查一般在孕早期和孕中期进行,包括早期唐筛和中期唐筛,具体时间因检查方法和孕妇个体情况有所不同。唐筛对于评估胎儿染色体异常风险非常重要,涉及血清学检查、超声检查等多种方式。 1.早期唐筛:通常在孕 11 - 13 + 6 周进行,结合超声检查胎儿颈项透明层(NT)厚度和孕妇血清学指标,如妊娠相关血浆蛋白 A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)等,综合评估风险。 2.中期唐筛:多在孕 15 - 20 周进行,通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)等指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算胎儿患唐氏综合征的风险。 3.检查意义:唐筛能帮助发现胎儿是否存在染色体异常,如 21 - 三体综合征、18 - 三体综合征等,以便及时采取措施。 4.高危处理:如果唐筛结果提示高风险,需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等明确诊断。 5.低危情况:唐筛结果为低风险,也不能完全排除胎儿染色体异常的可能,后续仍需按时产检。 总之,孕妇应按照医生建议的时间进行唐筛,以保障胎儿的健康。唐筛只是一种筛查手段,不能确诊,如有异常需进一步检查。
2024-11-29 08:42
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»