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回答1
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曹立焕 住院医师
威县中医院
二级甲等
妇科
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17 周做的唐氏筛查结果是否正常,需综合多项指标,包括孕妇年龄、孕周、血清标志物水平、家族遗传史、超声检查结果等。 1.孕妇年龄:年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险相对越高。 2.孕周:准确的孕周对于唐筛结果的准确性至关重要。 3.血清标志物水平:如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等,其数值异常可能提示风险。 4.家族遗传史:若家族中有唐氏综合征患者,风险会增加。 5.超声检查结果:如胎儿颈项透明层厚度等,可辅助判断唐筛结果。 总之,唐氏筛查是评估胎儿患唐氏综合征风险的重要方法,但结果并非绝对。若唐筛结果提示高风险,不必过于恐慌,应进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等更准确的检查,以明确诊断。建议孕妇在正规医院进行产检,并遵循医生的建议。
2024-12-01 18:19
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»