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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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先天性苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，无法根治。但通过早期干预和长期治疗，能有效控制病情。治疗方法包括饮食控制、药物辅助等。具体有饮食选择、定期监测、药物治疗、心理支持、家庭护理等方面。若身体感到不适，务必立刻就诊，遵循医生的建议进行治疗，切勿自行开处方。
2013-11-23 16:09
1.饮食选择：低苯丙氨酸饮食是关键。婴儿期使用特制低苯丙氨酸奶粉，幼儿期添加辅食以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，饮食控制要持续到青春期以后。
2.定期监测：需定期检测血苯丙氨酸浓度，以便调整饮食和治疗方案。
3.药物治疗：在医生指导下，可能会使用四氢生物蝶呤等药物辅助治疗。
4.心理支持：患儿及家属可能面临心理压力，需要专业心理支持。
5.家庭护理：家长要充分了解疾病知识，为患儿提供良好的生活环境和护理。
先天性苯丙酮尿症虽然不能治愈，但只要早期发现、积极治疗和精心护理，患儿可以正常生长发育，提高生活质量。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
