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回答1
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张东升 医师
广州市第一人民医院
三级甲等
心血管内科
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唐氏综合征筛查高风险意味着胎儿患有唐氏综合征的可能性较大。这可能影响胎儿的智力和身体发育，给家庭带来沉重负担。包括智力障碍、特殊面容、多发畸形、心血管疾病、免疫系统问题等。 1. 智力障碍：患儿智力发育迟缓，学习和生活能力受限。 2. 特殊面容：如眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。 3. 多发畸形：可能存在心脏、胃肠道、骨骼等多系统的畸形。 4. 心血管疾病：如先天性心脏病，增加健康风险。 5. 免疫系统问题：易感染各类疾病，影响生长发育。 6. 社交和心理影响：孩子可能面临社交困难，家庭也承受心理压力。 唐氏筛查高风险需要进一步检查确诊，如羊水穿刺或无创 DNA 检测。若确诊，家长需做好充分准备，为孩子提供必要的支持和关爱。早期干预和治疗能在一定程度上改善患儿的生活质量。
2024-11-28 14:58
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
