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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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唐氏筛查主要检查血清学指标、超声检查项目等，包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、妊娠相关血浆蛋白 A 以及颈项透明层厚度等。 1. 甲胎蛋白：是一种胎儿特异性球蛋白，其浓度异常可能提示胎儿存在染色体异常的风险。 2. 人绒毛膜促性腺激素：在唐氏综合征胎儿的母体血清中水平可能异常升高。 3. 游离雌三醇：其浓度变化对评估胎儿健康有一定参考价值。 4. 妊娠相关血浆蛋白 A：是胎盘产生的一种蛋白，异常水平可能与唐氏综合征相关。 5. 颈项透明层厚度：通过超声测量胎儿颈部后方的透明层厚度，增厚可能提示染色体异常风险增加。 唐氏筛查的这些项目综合评估胎儿患唐氏综合征的风险，若筛查结果提示高风险，需进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查以明确诊断。
2024-11-29 03:35
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
