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回答1
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张东升 医师
广州市第一人民医院
三级甲等
心血管内科
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三体综合症是一种染色体异常导致的疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。其发病原因、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况等都值得关注。 1.发病原因：多是由于生殖细胞在减数分裂过程中，染色体不分离所致。常见的有 21 三体综合征、18 三体综合征和 13 三体综合征。 2.症状表现：患儿常有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等。 3.诊断方法：通过染色体核型分析可明确诊断。 4.治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是进行康复训练，提高患儿生活自理能力。 5.预后情况：预后取决于病情严重程度和治疗干预效果。 三体综合症对患儿和家庭带来较大影响，早期诊断和干预有助于改善患儿生活质量。但目前仍需加强对该疾病的研究，以寻求更有效的治疗方法。
2024-11-28 16:44
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