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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，对于携带者夫妇生育头胎，是否能进行宫内诊断及准确率是大家关心的问题。这涉及到疾病原理、诊断方法、准确率影响因素、诊断意义及后续措施等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
2013-09-25 19:51
1.疾病原理：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸代谢异常。
2.诊断方法：常见的宫内诊断方法包括羊水穿刺，检测胎儿细胞中的相关基因和代谢产物。
3.准确率影响因素：准确率受检测技术水平、样本采集和处理质量、胎儿发育阶段等多种因素影响。
4.诊断意义：能提前明确胎儿是否患病，为家庭决策提供依据，降低患儿出生风险。
5.后续措施：若诊断结果异常，需专业医生评估，可能涉及终止妊娠或提前制定治疗方案。
总之，苯丙酮尿症携带者夫妇头胎可以做宫内诊断，虽然准确率并非百分之百，但能为生育决策提供重要参考。建议夫妇到正规医院，在专业医生指导下进行诊断和决策。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
