进行性肌营养不良
病情描述:进行性即用养不良BMD,肌肉病理诊断为:骨骼肌呈肌营养不良样病理改变(左肱二头肌)评判:骨骼肌的主要病理改变为肌纤维出现肥大、萎缩、坏死、再生和肌内衣轻度增生,符合肌营养不良样病理改变。出现Dystrophinopathy的可能性,特别是BMD。没有发谢性肌病和神经源性骨骼肌损害的典型病理改变。 核磁共振检查。结果是:图像所见:双侧大腿对称,各肌群体积稍有减少,肌肉形态号未见明显异常,肌间隔为见脂肪增多,肌筋膜未见明显增厚,未见明显异常肿块,皮肤未见明显增厚,皮下脂肪间隙清晰。双侧股骨未见明显异常。印象:双下肢MR平扫未见异常,必要时定期复查。 结论: 根据分析结果,可判断该样本在DMD基因没有带有致病点突变位点 结论: 根据检测结果,支持该样本在DMD基因位点没有带有缺失与重复突变。 染色体核型分析结果是:核型分析:46,XY 你想解决什么问题: 张主任你好:最近在网上看到你是这方面的权威,根据以上检查,你认为孩子到底属于什么情况?我孩子是BMD吗?如果是,是偏轻的还是偏重的?你那儿有没有好的治疗方案?谢谢你的回复!谢谢了!
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回答1
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米健
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你好;根据孩子的肌肉病理活检基本可以确诊BMD,表现严重的肌病综合症伴有明显的轴向的肌肉和四肢近端的肌肉损害,高的肌酸激酶,早期多发的关节挛缩的形成,一般这种情况属于重度的程度。这家医院的这方面已经是水平比较高的了。正视现实,不要再无目的的乱花钱了。这种情况该病无特殊有效的治疗,只能是营养神经对症治疗。
2013-09-20 23:34
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