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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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强直性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，涉及基因缺陷、肌肉症状、多系统受累、遗传特点、诊断方法等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
2013-08-13 10:41
1.基因缺陷：主要与强直性肌营养不良蛋白激酶基因异常有关。
2.肌肉症状：表现为肌肉无力、肌肉强直和肌肉萎缩，常见于手部、面部和足部肌肉。
3.多系统受累：可影响心脏、眼睛、内分泌系统等，如出现心律失常、白内障、糖尿病。
4.遗传特点：多为常染色体显性遗传，具有家族遗传性。
5.诊断方法：通过基因检测、肌电图、肌肉活检等检查来明确诊断。
6.治疗措施：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如使用药物改善肌肉症状、控制心脏并发症等。常用药物有苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺等。同时，进行康复训练有助于维持肌肉功能。
强直性肌营养不良是一种复杂的疾病，虽然目前治疗存在一定挑战，但早期诊断、综合治疗和定期随访有助于改善患者的生活质量。
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