41 岁女性唐氏筛查 21-三体高风险，是否需羊水穿刺
女41岁来自宁夏健康咨询描述：
我做唐氏筛查项目是21-三体综合症筛查结果是年龄高风险风险指数是290这正常吗？还用作羊水穿刺吗
想柯大夫帮您解决什么问题：感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防
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回答1
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吴丽 主任医师
郑州市中心医院
三级甲等
儿科
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41 岁女性唐氏筛查 21-三体综合征结果为年龄高风险，风险指数 290，这种情况不太正常，是否需要羊水穿刺要综合多方面因素考虑，包括唐筛准确性、孕妇健康状况、家族遗传史、后续超声检查结果以及孕妇个人意愿等。 1. 唐筛准确性：唐氏筛查只是一种初步筛查手段，存在一定的假阳性和假阴性。对于年龄高风险的孕妇，其结果的准确性可能受到影响。 2. 孕妇健康状况：如果孕妇本身存在慢性疾病，如高血压、糖尿病等，可能增加胎儿染色体异常的风险。 3. 家族遗传史：若家族中有遗传病史，特别是染色体相关疾病，需要更加谨慎评估。 4. 后续超声检查结果：通过超声检查观察胎儿的结构和发育情况，如发现异常，可能提示需要进一步检查。 5. 孕妇个人意愿：孕妇对羊水穿刺的接受程度和对胎儿风险的认知也会影响决策。 综合以上因素，建议该孕妇与医生充分沟通，权衡利弊后决定是否进行羊水穿刺。羊水穿刺虽然有一定风险，但能更准确地诊断胎儿染色体是否异常，以便做出更合适的决策。
2024-11-29 00:45
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
