母亲患进行性肌营养不良，如何查自己是否为携带者
健康咨询描述：
我妈妈是进行性肌营养不良我想知道我是否是携带者要怎么查要查些什么
想柯大夫帮您解决什么问题：感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防
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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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汤小湄 副主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
产科
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进行性肌营养不良是一种遗传性疾病。要确定自己是否为携带者，可通过基因检测、家族病史分析、临床症状评估、血清酶学检查、肌肉活检等方法。 1.基因检测：这是确定是否为携带者的重要方法。通过检测相关基因的突变情况来判断。 2.家族病史分析：详细了解家族中患病成员的情况，包括发病年龄、症状等。 3.临床症状评估：观察自身有无肌肉无力、肌肉萎缩等症状。 4.血清酶学检查：如肌酸激酶等指标，若升高可能提示相关问题。 5.肌肉活检：直接观察肌肉组织的病理变化，但属于有创检查。 总之，对于担心自己是否为进行性肌营养不良携带者的情况，应及时到正规医院的神经内科就诊，通过多种检查方法综合判断，以便早发现、早干预。
2024-12-04 12:53
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什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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