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回答1
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吴丽 主任医师
郑州市中心医院
三级甲等
儿科
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唐氏筛查中 21 三体和 18 三体高危结果,意味着胎儿存在唐氏综合征和 18 三体综合征的风险增加,但不能确诊。需要进一步检查来明确,如无创 DNA 检测或羊水穿刺等。其风险程度受多种因素影响,包括孕妇年龄、家族遗传史、孕期环境、既往生育史、孕期合并症等。 1. 孕妇年龄:年龄越大,卵子质量下降,染色体异常风险增加。 2. 家族遗传史:家族中有染色体异常疾病患者,风险相对较高。 3. 孕期环境:接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等,可能影响胎儿染色体。 4. 既往生育史:曾生育过染色体异常患儿,再次发生的风险上升。 5. 孕期合并症:如妊娠期糖尿病、高血压等,可能增加胎儿染色体异常风险。 总之,唐氏筛查高危结果只是提示风险,不必过度恐慌。应及时与医生沟通,根据具体情况选择合适的进一步检查,以明确胎儿状况。
2024-12-04 22:04
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»