唐氏筛查高危是否要做羊水穿刺确诊
唐氏筛查高危需做羊水穿刺检查吗？
病友症状说明（主要症状、发病时间）：
21三体风险1/180
无
需要做羊水穿刺检查来确诊吗？
化验、检查结果：
Free-hCGB64.10ng/mlMOM值3.10参考值0.25-2 hAFP24.10U/mlMOM值0.59MOM参考值0.7-2.5 NTD风险筛查阴性筛查阴性低风险>1/270高风险 21三体风险1/180<1/270低风险>1/270高风险 18三体风险1/33200<1/350低风险>1/350高风险
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回答1
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徐志雄 副主任医师
黄岩中医院
二级甲等
中西医结合
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唐氏筛查高危，如 21 三体风险 1/180，通常需要进一步检查以明确胎儿情况。常见的进一步检查方法包括羊水穿刺、无创 DNA 检测等。羊水穿刺具有较高的准确性，但也存在一定风险。 1. 唐氏筛查原理：通过检测孕妇血清中的标志物，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。 2. 高危含义：21 三体风险 1/180 表明胎儿患唐氏综合征的风险较高。 3. 羊水穿刺作用：能直接获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，准确判断胎儿染色体是否异常。 4. 风险与并发症：可能导致流产、感染等，但发生率较低。 5. 替代检查：无创 DNA 检测对 21、18、13 三体综合征检测准确性较高，但仍不如羊水穿刺全面。 6. 决策考虑因素：孕妇年龄、孕周、家族遗传史等都会影响是否选择羊水穿刺。 总之，唐氏筛查高危时，孕妇应与医生充分沟通，权衡利弊，根据自身情况选择合适的进一步检查方法，以确保胎儿健康。
2024-12-04 22:27
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
