16 月幼儿唐氏综合征筛查结果咨询
唐氏综合征
病友症状说明（主要症状、发病时间）：
16月四天的时候去做了唐氏综合征筛查：标记物AFP，结果是34.69 标记物HCGB,结果是48.29
曾经治疗情况和效果：
无
想柯大夫帮您解决什么问题：
这个结果比例高吗，现在还能再做抽血检查吗？
化验、检查结果：
筛查结果是21三体综合征高风险，风险值是：1：180
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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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徐志雄 副主任医师
黄岩中医院
二级甲等
中西医结合
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唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，主要由于染色体异常导致。对于幼儿的筛查结果，需要综合多方面因素判断。包括标记物数值、风险值、年龄等。 1. 标记物分析：AFP 和 HCGB 等标记物的数值异常可能提示风险，但不能单独作为诊断依据。 2. 风险值解读：21 三体综合征高风险值 1：180 表明患病可能性相对较高，但并非确诊。 3. 再次检查时机：一般来说，这个阶段可以考虑进一步的检查，如无创 DNA 检测或羊水穿刺。 4. 无创 DNA 检测：通过抽取孕妇外周血，对胎儿游离 DNA 进行分析，准确性较高。 5. 羊水穿刺：属于有创检查，能直接检测胎儿染色体，但有一定流产风险。 6. 综合判断：医生会结合孕妇的年龄、家族遗传史等综合评估胎儿情况。 总之，对于唐氏综合征的筛查结果，应重视但不必过度恐慌，遵循医生建议进一步检查，以明确诊断。
2024-12-05 00:30
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
