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回答1
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鲁淑敏 主任医师
本溪市中心医院
三级甲等
肾内科
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唐氏筛查结果为 1 比 401 处于临界风险，对于 28 岁的女性，是否要做羊水穿刺，需综合多方面因素考虑，如唐筛准确率、羊水穿刺风险、后续产检情况、家族遗传病史、个人意愿等。 1. 唐筛准确率：唐氏筛查只是一种初步筛查，准确率并非 100%，存在一定的假阳性和假阴性。 2. 羊水穿刺风险：羊水穿刺是一种有创检查，可能会导致流产、感染等风险，但风险发生率相对较低。 3. 后续产检情况：如果后续超声等产检发现胎儿有异常迹象，做羊水穿刺的必要性会增加。 4. 家族遗传病史：若家族中有唐氏综合征等遗传病史，做羊水穿刺能更准确地判断胎儿情况。 5. 个人意愿：孕妇自身对于胎儿健康的重视程度和对风险的接受程度也会影响决策。 总之，对于唐氏筛查结果为 1 比 401 的 28 岁女性，是否进行羊水穿刺应在充分了解相关情况后，与医生充分沟通，权衡利弊，做出适合自己的选择。
2024-12-02 20:54
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
