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回答1
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叶素妮 副主任医师
云浮市人民医院
三级甲等
产科
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产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的重要检测手段,以下为您介绍四种常见的产前诊断方法: 1. **超声检查**:这是一种最常用的产前检查方法。它利用超声波的反射原理,对胎儿的形态、结构进行观察。一般在怀孕早期、中期和晚期都需要进行超声检查,可检测胎儿的大小、胎位、胎盘位置、羊水情况等,还能发现胎儿的一些结构畸形,如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等。该方法无创、安全,可多次检查。 2. **血清学筛查**:通常在孕早期或孕中期进行,通过抽取孕妇的血液,检测其中某些生化指标的水平,结合孕妇的年龄、孕周等因素,计算胎儿患某些染色体疾病(如唐氏综合征、爱德华氏综合征等)的风险。这种方法操作简单,但只是一种筛查手段,不能确诊,如果筛查结果为高风险,还需要进一步检查。 3. **羊水穿刺**:一般在孕16 - 22周进行,在超声引导下,用穿刺针经腹壁刺入羊膜腔,抽取适量羊水,对羊水细胞进行染色体核型分析、基因检测等,以诊断胎儿是否患有染色体疾病、遗传性代谢疾病等。这是一种有创检查,有一定的流产、感染等风险,但诊断准确性较高。 4. **无创DNA检测**:在孕12周以后即可进行,通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,利用新一代测序技术进行检测分析,判断胎儿是否存在染色体非整倍体疾病。该方法无创、安全,对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征有较高的检测准确性,但价格相对较高,且也不能作为最终诊断。
2025-10-11 16:57
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