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回答1
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黄莉 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
儿科
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火棉胶婴儿是一种罕见的新生儿皮肤疾病，其形成主要与遗传因素密切相关。 从遗传学角度来看，火棉胶婴儿多由常染色体隐性遗传导致。这意味着患儿的父母通常是致病基因的携带者，虽然他们自身可能不发病，但当两个携带者生育后代时，孩子就有一定概率遗传到两个致病基因，从而发病。 在胚胎发育过程中，相关的基因突变会影响皮肤的正常形成和发育。正常情况下，胎儿的皮肤会经历一系列复杂而有序的发育过程，包括表皮细胞的增殖、分化和角质形成等。然而，由于基因突变，皮肤的角质形成过程出现异常，导致皮肤角质层增厚、粘连，形成类似火棉胶样的薄膜。 这种异常的皮肤表现会在婴儿出生时就较为明显，婴儿全身被一层羊皮纸样或火棉胶样的薄膜紧紧包裹，薄膜硬而光亮，使婴儿的肢体活动受限，外观如同被火棉胶包裹一般。同时，这种异常的皮肤还会影响皮肤的正常功能，如皮肤的屏障功能受损，导致水分丢失增加，容易引发感染等并发症。
2025-10-10 16:23
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