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回答1
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孙良忠 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
儿科
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BWS综合征，即贝克威思-威德曼综合征，是一种先天性过度生长疾病。其临床表现多样，主要包括以下方面。 在身体外观上，出生时通常可见巨舌，舌头异常增大，可能影响吸吮、吞咽和发音。还会出现身体两侧不对称，可能表现为肢体长短、粗细不一等。此外，脐膨出较为常见，即腹腔内容物通过脐部薄弱处突出体外。 生长发育方面，患者往往出生体重和身长高于正常标准，呈现过度生长的状态。在儿童期，身高增长速度也可能快于同龄人。 部分患者可能有低血糖症状，在新生儿期较为明显，这是由于胰岛细胞增生，胰岛素分泌过多导致。低血糖若不及时纠正，可能会影响神经系统发育。 在面部特征上，可能有耳郭畸形，如耳轮上有小的凹陷或褶皱。还可能出现面部红斑痣，通常位于眉间或眼睑部位。 另外，BWS综合征患者患某些肿瘤的风险增加，比如肾母细胞瘤、肝母细胞瘤等。 BWS综合征的临床表现较为复杂，不同患者的症状可能存在差异。如果怀疑有该综合征，应及时就医进行详细检查和诊断。
2025-10-07 09:00
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