歌舞伎面谱综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的先天性疾病，由日本学者于1981年首次报道，因患者的面部特征与传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。 其病因主要是由于基因变异导致，已发现KMT2D和KDM6A等基因发生突变与该病相关。 歌舞伎面谱综合征患者具有多种典型临床表现。面部特征十分明显，包括长睑裂、下睑外翻、眉毛稀疏且外侧三分之一缺失、弓形眉等，如同歌舞伎演员的妆容。患者还常伴有生长发育迟缓，在身高、体重等方面落后于同龄人；智力发育也可能受到影响，出现不同程度的智力障碍。骨骼系统方面，可能存在骨骼畸形，如脊柱侧弯、关节松弛等。此外，还可能有心脏、肾脏等器官的先天性畸形。 在诊断上，主要依据患者的临床表现、基因检测等。医生会综合评估患者的面部特征、生长发育情况以及是否存在其他器官畸形等，基因检测则有助于明确致病基因。 目前，歌舞伎面谱综合征尚无特效治疗方法，主要是针对患者出现的各种症状进行对症治疗。例如，对于生长发育迟缓的患者，可给予营养支持和康复训练；对于心脏、肾脏等器官畸形，可能需要手术治疗。