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回答1
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胡炳堂 主任医师
淮北市妇幼保健院
三级
儿内科
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腹肌缺如综合征是一种较为罕见的先天性疾病，也被称为奥纳托综合征、腹肌发育不良综合征等。 其主要特征是腹壁肌肉不同程度的发育不全，严重时腹肌可完全缺如，外观上腹部皮肤松弛、多皱褶，形似“梅干腹”。这种疾病常合并泌尿系统畸形，如肾积水、输尿管扩张、膀胱憩室等，因为腹壁肌肉发育不良会影响泌尿系统的正常发育和功能。此外，还可能伴有生殖系统、心血管系统等多系统的异常。 导致腹肌缺如综合征的病因目前尚不明确，可能与遗传因素、胚胎发育过程中的异常等有关。在临床表现方面，患儿出生后即可发现腹部异常，还可能出现排尿困难、反复泌尿系统感染等泌尿系统相关症状。随着病情发展，可能影响肾功能，导致肾功能衰竭等严重后果。 对于腹肌缺如综合征的诊断，主要依靠体格检查、超声、CT等影像学检查来明确腹部肌肉和泌尿系统等的情况。治疗上，多采用综合治疗方法，包括手术治疗改善泌尿系统畸形、加强护理预防感染等。早期诊断和干预对于改善患者的预后非常重要。
2025-10-02 14:03
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