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回答1
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吴繁 主任医师
广州医科大学附属第三医院
三级甲等
儿科
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维生素B6依赖性惊厥是一种较为罕见的遗传性疾病,主要是由于体内维生素B6代谢异常导致的。以下为您详细阐述其病因。 遗传因素是主要原因。该病为常染色体隐性遗传病,由相关基因突变引起。这些基因主要与维生素B6的代谢途径相关,如ALDH7A1基因突变,会使人体缺乏α-氨基己二酸半醛脱氢酶,导致体内维生素B6无法正常发挥作用,从而引发惊厥。 维生素B6的吸收和利用障碍也可能致病。即使人体摄入了足够的维生素B6,但由于某些原因导致其吸收不良,或在体内不能被有效利用,也会出现类似维生素B6缺乏的症状。比如肠道疾病影响维生素B6的吸收,或者体内存在干扰维生素B6代谢的物质。 母亲孕期的情况也有影响。如果母亲在孕期维生素B6摄入不足,可能会影响胎儿的维生素B6储备。胎儿出生后,由于自身储备不足,就容易出现维生素B6依赖性惊厥。另外,母亲在孕期使用某些药物,如异烟肼等,可能会影响胎儿对维生素B6的代谢,增加患病风险。
2025-10-01 16:47
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