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回答1
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朱晓霞 副主任医师
韶关市第一人民医院
三级甲等
儿科
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歌舞伎面谱综合征，又被称为歌舞伎化妆综合征、Kabuki综合征，是一种较为罕见的先天性疾病。1981年由日本学者首次报道，因患者外貌特征与传统歌舞伎演员妆容相似而得名。 该病主要由基因变异导致，具有一定的遗传倾向。患者通常有独特的面部特征，如眉毛稀疏且外侧上扬、睑裂向外延长并下斜、内眦赘皮、鼻尖扁平宽阔、耳朵大且位置较低等，就像化了歌舞伎妆容一样。此外，患者还可能出现生长发育迟缓，在身高、体重增长方面落后于同龄人；骨骼发育异常，如脊柱侧弯、关节松弛等；智力发育也可能受到影响，表现为不同程度的智力低下、学习困难；部分患者还存在心脏、泌尿生殖系统等方面的畸形。 目前，歌舞伎面谱综合征没有特效的治疗方法，主要是针对患者出现的各种症状进行对症治疗。例如，对于生长发育迟缓的患者，可给予营养支持和康复训练；对于智力发育障碍者，进行特殊教育和训练以提高其生活自理能力和社会适应能力；对于存在器官畸形的患者，可能需要手术治疗来纠正。
2025-09-29 10:42
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