粘多糖病是什么意思_即问即答

2025-09-27 05:29 点击扫描二维码更精彩

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粘多糖病是什么意思

回答1
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吴上志主治医师

广州医科大学附属第一医院

三级甲等

儿科

粘多糖病是一种由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解，导致其在体内蓄积而引起的溶酶体贮积病。这是一种遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传。正常情况下，人体细胞内的溶酶体含有多种水解酶，能够对包括粘多糖在内的生物大分子进行分解代谢。但当相关基因发生突变，使得参与粘多糖降解的酶缺乏或活性降低时，粘多糖就不能被正常降解，进而在身体各组织器官中大量堆积，导致多种病变。粘多糖病的临床表现多样且复杂，不同类型的粘多糖病症状有所差异，但常见的表现有面容粗陋、骨骼发育异常（如身材矮小、关节僵硬、脊柱侧弯等）、角膜混浊、智力发育迟缓、肝脾肿大、心血管病变等。这些症状通常在儿童期逐渐显现，并且随着病情进展而加重。目前，对于粘多糖病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查（如检测尿液中粘多糖含量、酶活性测定等）以及基因检测。治疗方面，主要有酶替代治疗、造血干细胞移植等，这些治疗方法可以在一定程度上改善患者的症状，提高生活质量，但难以完全治愈。
2025-09-27 09:47

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