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回答1
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高丽艳 副主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
儿科
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粘多糖病是一种由于溶酶体酶缺陷，导致酸性粘多糖（糖胺聚糖）不能被完全降解，从而在体内各组织器官大量堆积，产生一系列临床表现的遗传性代谢疾病。 该病主要由基因突变引起，呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。临床上，患者可出现多种症状和体征。面容逐渐变得粗陋，表现为头大、前额突出、眼距增宽、鼻梁低平、嘴唇厚等。骨骼系统也会受到严重影响，如身材矮小、关节僵硬、脊柱侧弯等，导致运动功能受限。此外，患者还可能有肝脾肿大、智力发育迟缓、角膜混浊、听力障碍等问题。 粘多糖病根据酶缺陷的不同，可分为多种类型，常见的有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型等，不同类型的临床表现和严重程度有所差异。 诊断粘多糖病主要依靠临床表现、实验室检查，如尿液粘多糖检测、酶活性测定以及基因检测等。目前，针对粘多糖病尚无根治方法，但可通过酶替代治疗、造血干细胞移植等方式改善症状，提高患者生活质量，延缓疾病进展。早期诊断和治疗对改善患者预后非常重要。
2025-09-24 10:39
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