白化病是一种较为罕见的遗传性疾病，其形成主要与遗传因素密切相关。 从遗传机制来看，白化病通常是常染色体隐性遗传。这意味着患者的父母往往都是致病基因的携带者，但他们本身并不表现出白化病的症状。当父母双方各自将携带的致病基因同时遗传给子女时，子女就会发病。也就是说，只有当个体从父母那里都获得了缺陷基因，才会导致白化病的发生。 从发病的内在原理来讲，白化病的根源在于基因突变。人体中存在一些与黑色素合成相关的基因，比如酪氨酸酶基因。当这些基因发生突变时，会使黑色素的合成过程受到阻碍。正常情况下，酪氨酸酶能够参与黑色素的形成，而基因突变可能导致酪氨酸酶的结构或功能异常，无法正常发挥作用，进而使得黑色素无法正常合成。 由于黑色素在人体中具有重要作用，它不仅赋予皮肤、毛发和眼睛颜色，还能保护皮肤免受紫外线的伤害。所以，白化病患者由于黑色素缺乏，皮肤会呈现白色或粉红色，毛发通常为白色或淡黄色，眼睛的虹膜颜色变浅，常伴有畏光、视力低下等问题。此外，患者的皮肤对紫外线极为敏感，患皮肤癌的风险也会显著增加。