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回答1
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郑跃 副主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
皮肤科
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火棉胶婴儿是一种罕见的遗传性皮肤病，多发生于新生儿。其形成主要与遗传因素有关。该病通常由常染色体隐性遗传导致，父母可能是致病基因的携带者，但自身并不发病，当两个携带者生育后代时，孩子就有一定概率患病。 从发病机制来看，基因突变影响了皮肤角质形成细胞的正常功能和结构。正常情况下，皮肤的角质形成细胞会有序地生长、分化和脱落，维持皮肤的正常屏障功能。而在火棉胶婴儿患者中，基因突变使得角质形成细胞的分化过程出现异常，导致皮肤角质层增厚、角化过度。 患病婴儿出生时，全身会被一层发亮的、紧绷的、类似火棉胶样的薄膜所包裹，这层薄膜限制了婴儿的肢体活动，使其关节活动受限。由于皮肤的屏障功能严重受损，婴儿容易出现水分丢失过多、体温调节障碍等问题，还会增加感染的风险。此外，眼睛、嘴巴等部位也可能因薄膜的牵拉而出现外翻等畸形。 火棉胶婴儿的形成是由遗传因素引发的一系列皮肤生理功能异常所致，对婴儿的健康和生长发育造成了严重的影响。
2025-09-21 11:59
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