火棉胶婴儿是一种罕见的皮肤疾病，主要由遗传因素导致。 从遗传学角度来看，它大多是常染色体隐性遗传。在胚胎发育过程中，相关基因发生突变起着关键作用。这些突变基因会影响皮肤的正常形成和发育。正常情况下，皮肤的角质形成细胞会经历有序的分化和代谢，形成健康的皮肤屏障。然而，当存在致病基因突变时，角质形成细胞的分化和代谢过程出现异常，导致皮肤角质层增厚、角化过度。 胎儿在母体内时，皮肤的发育就已经受到影响。出生后，患儿全身会被一层像火棉胶样的薄膜紧紧包裹，这层薄膜限制了皮肤的正常活动，使得皮肤紧绷，外观上表现为眼睑外翻、口唇突出等特殊面容。而且，由于皮肤屏障功能受损，患儿容易出现皮肤水分丢失增加、体温调节困难等问题，还极易继发感染，严重威胁其生命健康。 虽然火棉胶婴儿的确切致病基因和发病机制尚未完全明确，但目前的研究认为多个基因的异常都可能与该病的发生有关。随着医学技术的不断发展，对于火棉胶婴儿的遗传学研究也在逐步深入，这将有助于未来更好地诊断、治疗和预防这种疾病。