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回答1
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黄为民 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
儿科
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德朗热综合征,又称Cornelia de Lange综合征,是一种较为罕见的先天性发育障碍疾病。它具有多系统受累的特点,主要由遗传因素导致。 在临床表现方面,患者通常有独特的面部特征,比如眉毛浓密且连在一起、睫毛长而卷曲、鼻梁低平、鼻孔朝天、嘴唇薄且嘴角下斜等。生长发育迟缓也是常见症状,包括身高和体重增长明显落后于同龄人,智力发育往往也存在不同程度的障碍,学习能力和认知水平较低。此外,肢体发育可能出现异常,像上肢短小、手指弯曲变形等。部分患者还会有胃肠道问题,如便秘、胃食管反流等;心脏方面也可能有先天性心脏病等异常情况。 德朗热综合征的病因主要与基因变异有关,多数为新发突变。目前诊断主要依靠患者的临床表现、家族史以及基因检测等手段。由于该病是先天性疾病,目前尚无根治方法,主要采取对症治疗。针对生长发育迟缓,可进行营养支持和康复训练;对于心脏等器官的病变,可能需要相应的手术或药物治疗;对于智力障碍,则需要特殊教育和训练来提高患者的生活自理能力和社会适应能力。
2025-09-18 16:14
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