新生儿先天性疾病是指宝宝在出生时就已经存在的疾病，以下为你介绍较为常见的16种： 1. **先天性心脏病**：这是胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形，如室间隔缺损、房间隔缺损等。 2. **神经管缺陷**：主要表现为无脑儿、脊柱裂等，是由于胚胎发育早期神经管闭合不全所引起。 3. **唇腭裂**：是口腔颌面部常见的先天性畸形，表现为唇部或腭部出现裂隙。 4. **唐氏综合征**：又称21 - 三体综合征，是染色体异常导致的疾病，患儿有明显的智能落后、特殊面容等表现。 5. **先天性甲状腺功能减退症**：因甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，会影响患儿的智力和生长发育。 6. **苯丙酮尿症**：是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低所致。 7. **地中海贫血**：是一组遗传性溶血性贫血疾病，因遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致。 8. **先天性听力障碍**：可由遗传、孕期感染等多种因素引起，会影响患儿的语言和社交能力发展。 9. **先天性髋关节脱位**：是小儿比较常见的先天性畸形之一，股骨头在关节囊内丧失其与髋臼的正常关系。 10. **多指（趾）畸形**：是最常见的先天性上肢畸形，表现为手部或脚部多出手指或脚趾。 11. **先天性肾上腺皮质增生症**：由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。 12. **先天性食管闭锁**：是一种严重的先天性消化道畸形，食管连续性中断，可导致患儿无法正常进食。 13. **先天性膈疝**：是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良。 14. **先天性巨结肠**：是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。 15. **尿道下裂**：是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至会阴部的连线上。 16. **视网膜母细胞瘤**：是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，具有家族遗传倾向。