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回答1
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曾丽萍 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
产科
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唐氏高风险早筛方法有血清学筛查、超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺等。 1. 血清学筛查：通过检测孕妇血液中某些生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险。一般在孕早期或孕中期进行。 2. 超声检查：孕早期可通过测量胎儿颈部透明带厚度（NT），来评估胎儿患染色体异常的风险。NT增厚可能提示胎儿存在唐氏综合征等问题。 3. 无创DNA检测：采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，对胎儿染色体非整倍体疾病进行筛查。具有无创、准确性较高等优点。 4. 羊水穿刺：在超声引导下抽取羊水，分析胎儿染色体核型，是诊断唐氏综合征的金标准，但属于有创检查，有一定流产、感染等风险。 这些唐氏高风险早筛方法各有优缺点，孕妇可在医生指导下，根据自身情况选择合适的筛查方法。若筛查结果异常，需进一步检查明确诊断。
2025-08-20 13:28
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