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回答1
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洪建国 主任医师
上海市第一人民医院
三级甲等
儿科
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儿童18三体高风险防治要点包括确诊检查、遗传咨询、孕期干预、出生后治疗、日常护理等。 1. 确诊检查：当筛查提示18三体高风险时，需进一步做羊水穿刺、无创DNA等检查确诊。 2. 遗传咨询：了解家族遗传病史，评估再次生育患儿的风险，获取专业生育建议。 3. 孕期干预：若确诊胎儿为18三体综合征，可在医生指导下考虑是否终止妊娠。 4. 出生后治疗：对于出生后的患儿，可使用维生素B6、叶酸、甲钴胺等药物营养神经，改善症状。还可通过手术治疗相关畸形。 5. 日常护理：给予患儿充足营养，保证睡眠，进行适当康复训练，提高生活质量。 儿童18三体高风险防治需多方面综合进行，从产前确诊到出生后治疗护理都要重视。家长应积极配合医生，遵医嘱进行防治。
2025-08-10 13:26
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