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回答1
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李映桃 主任医师
广州医科大学附属第三医院
三级甲等
产科（广州重症孕产妇救治中心）
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面对唐氏高风险，后续检查项目有羊水穿刺、无创DNA检测、超声检查、绒毛取样、脐血穿刺等。 1. 羊水穿刺：是一种有创检查，通过抽取羊水来获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，能准确诊断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。 2. 无创DNA检测：仅需采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，检测胎儿染色体非整倍体异常。 3. 超声检查：在孕期不同阶段进行超声检查，可观察胎儿的结构和发育情况，如胎儿颈部透明带厚度、鼻骨情况等，辅助判断胎儿是否存在异常。 4. 绒毛取样：在孕早期进行，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体分析，以诊断胎儿是否有染色体异常。 5. 脐血穿刺：在孕中晚期进行，直接抽取胎儿脐静脉血，进行染色体核型分析和基因检测等，诊断胎儿染色体疾病和遗传性疾病。 这些检查项目各有优缺点和适用情况，医生会根据孕妇的具体情况综合考虑，选择合适的检查方法进一步明确胎儿状况。
2025-07-27 17:06
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