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回答1
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李燕虹 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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带宝宝体检时，可通过外貌特征、智力发育、生长发育、染色体检查、基因检测等判断是否为唐氏儿。 1. 外貌特征：唐氏儿常具有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌胖且常伸出口外等。 2. 智力发育：唐氏儿智力发育迟缓，在体检时可发现其对周围环境反应迟钝，学习能力、认知能力等明显落后于同龄儿童。 3. 生长发育：唐氏儿身体发育也较为迟缓，身高、体重增长缓慢，动作协调性差，大运动和精细运动发育落后。 4. 染色体检查：这是诊断唐氏儿的金标准，通过采集宝宝的血液等样本，分析染色体的数目和结构，若存在21号染色体三体，即可确诊。 5. 基因检测：基因检测可进一步明确染色体异常的具体情况，辅助诊断唐氏儿。 判断宝宝是否为唐氏儿，需综合外貌特征、智力和生长发育情况，并结合染色体检查和基因检测等结果。若体检怀疑是唐氏儿，应及时进一步检查确诊，以便尽早干预治疗。
2025-07-23 11:20
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