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回答1
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张丽 副主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
产科
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不同检测方法下唐氏综合症正常风险率有所不同，常见检测方法有唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样、脐血穿刺等。 1. 唐筛：分为孕早期唐筛和孕中期唐筛，正常风险率一般界定在1:1000及以下，若高于此值为临界风险或高风险。 2. 无创DNA检测：对21 - 三体、18 - 三体和13 - 三体这三种常见染色体非整倍体疾病的检测准确性较高，正常风险率通常在95%以上。 3. 羊水穿刺：是一种有创检查，诊断准确性高，正常风险率接近100%，但存在一定流产、感染等风险。 4. 绒毛取样：一般在孕早期进行，正常风险率也较高，不过也有导致流产、胎儿肢体缺陷等风险。 5. 脐血穿刺：能直接获得胎儿血细胞，诊断准确性高，正常风险率也接近100%，但操作难度较大，并发症相对较多。 不同检测方法各有优缺点，唐筛便捷但准确性有限，无创DNA检测准确性较高且无创，羊水穿刺、绒毛取样和脐血穿刺诊断准确性高但有创。需根据孕妇具体情况，在医生指导下选择合适检测方法。
2025-07-23 12:28
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