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回答1
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曲朋安 副主任医师
烟台肝病医院
儿科
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粘多糖病早期症状包括面容改变、骨骼畸形、智力发育迟缓、肝脾肿大、角膜混浊等。 1. 面容改变：患者可能出现头大、面容粗犷、眼距增宽、鼻梁低平、嘴唇厚等特殊面容。 2. 骨骼畸形：常见的有身材矮小、关节僵硬、脊柱侧弯、鸡胸等骨骼发育异常的表现。 3. 智力发育迟缓：部分患者会出现智力发育落后于同龄人，学习能力、认知能力较差。 4. 肝脾肿大：可在腹部摸到肿大的肝脏和脾脏，这是由于粘多糖在肝脏和脾脏等器官蓄积导致。 5. 角膜混浊：会影响视力，出现视物模糊等症状。 粘多糖病的早期症状多样，若发现上述症状，应及时前往正规医院就诊，进行相关检查，以便早诊断早治疗。目前治疗粘多糖病的药物有伊米苷酶、阿加糖酶α、拉罗尼酶等，具体用药需遵医嘱。
2025-07-06 13:45
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