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回答1
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张丽 副主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
产科
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唐氏筛查主要用于筛查唐氏综合征、18 - 三体综合征、开放性神经管缺陷等疾病。这些疾病会严重影响胎儿的生长发育和生活质量。 1. 唐氏综合征：又称 21 - 三体综合征，是由于染色体异常，多了一条 21 号染色体所致。患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 2. 18 - 三体综合征：是多了一条 18 号染色体，患儿表现为生长发育迟缓、多发畸形，如先天性心脏病等，预后较差。 3. 开放性神经管缺陷：主要包括无脑儿、脊柱裂等。无脑儿出生后无法存活；脊柱裂患儿可能出现下肢瘫痪、大小便失禁等问题。 唐氏筛查是孕期一项重要的检查，能帮助孕妇了解胎儿患上述疾病的风险。若筛查结果异常，需进一步检查确诊。建议孕妇按时进行唐氏筛查，以保障胎儿健康。
2025-06-30 12:32
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