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抗维生素D佝偻病是一种什么遗传病

遗传病

抗维生素D佝偻病是一种什么遗传病

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    林轶勤 副主任医师

    广东省人民医院

    三级甲等

    普内科

    抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病,具有遗传倾向、影响钙磷代谢、导致骨骼病变、女性患者多于男性、存在症状差异等特点。 1. 遗传倾向:该疾病由位于X染色体上的显性致病基因控制,可遗传给下一代。 2. 影响钙磷代谢:患者肾小管对磷的重吸收障碍,导致血磷降低,钙磷乘积下降,影响骨骼的正常矿化。 3. 导致骨骼病变:患者常出现骨骼发育畸形,如O型腿、X型腿、鸡胸等,还可能伴有身材矮小。 4. 女性患者多于男性:由于致病基因位于X染色体上,女性有两条X染色体,只要其中一条携带致病基因就会发病,而男性只有一条X染色体,发病几率相对较低。 5. 症状差异:女性患者症状相对较轻,男性患者症状往往较重。 抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病,会影响钙磷代谢和骨骼健康。对于疑似患者,应及时前往正规医院内分泌科就诊。在治疗方面,可能会使用骨化三醇、阿法骨化醇、碳酸钙等药物。选择药物前请咨询医生或药师,用药需遵医嘱。

    2025-06-27 00:43
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