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回答1
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彭来勤 主任医师
惠州市中心人民医院
三级甲等
产二区
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无创DNA必查的3大项目为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。这三种综合征会导致胎儿出现严重的发育问题和智力障碍等情况。 1. 21 - 三体综合征：也叫唐氏综合征，患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。主要是由于21号染色体多了一条导致的。 2. 18 - 三体综合征：患儿多有生长发育迟缓、智力低下、多发畸形等问题，如先天性心脏病等，预后较差，主要是18号染色体异常所致。 3. 这三种综合征都可以通过无创DNA检测进行筛查，其原理是采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测分析。 4. 无创DNA对这三种染色体疾病的检测准确性较高，但它只是一种筛查手段，并非诊断方法。 5. 如果无创DNA检测结果有异常，还需要进一步通过羊水穿刺等诊断性检查来确诊。 无创DNA必查的21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征筛查，对于评估胎儿健康状况有重要意义。孕妇进行该项检查能提前了解胎儿可能存在的染色体问题，以便采取相应措施。但要注意检测结果的解读和进一步诊断。
2025-02-28 09:16
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就医问药
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