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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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进行性脊髓性肌萎缩是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都是需要了解的重要方面。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。 1. 发病机制：是由于基因突变导致运动神经元存活基因功能缺陷，影响神经细胞的正常功能和存活。 2. 症状表现：患者会逐渐出现肌肉无力、萎缩，从四肢近端开始，逐渐发展至全身。还可能出现吞咽困难、呼吸困难等。 3. 诊断方法：包括基因检测、肌电图检查、肌肉活检等，以明确诊断和判断病情严重程度。 4. 治疗手段：目前尚无根治方法，但一些药物如诺西那生钠、利司扑兰等可能有助于改善症状。康复治疗和呼吸支持也很重要。 5. 预后情况：病情进展速度因人而异，早期诊断和治疗有助于延缓病情进展，提高生活质量。 总之，进行性脊髓性肌萎缩是一种严重的疾病，需要综合多种方法进行管理和治疗，以尽可能减轻症状，提高患者的生活质量。
2024-12-04 20:00
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