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基因诊断明确患者的基因突变位点有重要意义。已知致病位点后对孕妇进行产前诊断可明确胎儿是否携带致病

这个大概需要怀孕几个月才能检测出来,还有我需要去那个科检测确定基因突变位点,整个流程能帮我说的详细点吗?谢谢

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李青 主任医师

    沈阳市红十字会医院

    三级甲等

    妇产科

    你好;少数相关基因的点突变检测是有是有成品试剂盒,如G-6-PD缺乏症。但很大部分只是基础性研究,还没有应用到临床实验室的常规检测。关于染色体移位或缺失,应该进行染色体显带检测了,如FISH。这种情况要提供您详细病史家族史,针对某一疾病针对,您说的太广泛了,疾病可能有几千种,不同疾病的诊断方法流程可能不同。

    2021-12-10 04:33
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